23-годишната берлинчанка Хана страда от така наречения POMC дефицит. Изключително редкият генетичен дефект причинява младата жена винаги да е гладна.
Хана е един от само 50 пациенти в целия свят с дефицит на POMC. Липсва апетитопотискащият хормон проопиомеланокортин (POMC). Според немската чадърна организация за самопомощ Axis е толкова изключително рядко заболяване, ако сред 10 000 души има по-малко от петима пациенти. На 28 февруари ще се проведе „Световният ден на редките болести“. Той трябва да създаде повече внимание на засегнатите.
Приказката на Хана за страданието започва с нейното раждане
През лятото на 1994 г. се ражда момичето. Черният ви дроб не работи от самото начало. Лекарите от Берлинската университетска болница Charité диагностицират вроден дефицит на кортизол и предписват техния хидрокортизон. И до днес тя взема средствата. "Това помогна на Хана да оцелее", казва майката в интервю за "Фокус". "Но нейното страдание не свърши."
Още като бебе Хана наддава на тегло по-бързо от средното. На една година тя тежеше 20 килограма. Това е около четири пъти повече от тежестта на връстниците. „Тя винаги беше гладна, никога не можеше да се наситиш“, спомня си отец Кристиян. Семейството се опита да противодейства с физиотерапия, хранителни съвети и лекове. Без успех. Хана все по-дебела. За да влоши нещата, тя се забави във физическото си развитие. Тя не се е научила да ходи чак на две години.
Без експерти, без диагноза
Четири години след раждането на Хана, пробивът внезапно дойде: в педиатричната клиника по ендокринология, където се лекуват деца с хормонален дисбаланс, Хана беше диагностицирана от работна група с участието на Хайко Круде в безпрецедентна клинична картина: дефицит на POMC.
Хайко Крюде, който днес ръководи Центъра за редки болести в Харите, обяснява: „Късната диагноза, както е в Хана, е ключов въпрос в нашата работа“. За такива редки заболявания просто има твърде малко експерти, което от своя страна усложнява диагнозата. Проблемът на Хана не е толкова рядък, тъй като Круд обяснява по-нататък: "Единичната болест е рядка - но ако преброите всички пациенти от групата на болестите, стигате до около един процент от всички хора."
Рядкото заболяване има много лица: от скелетни деформации на стъпалото по очни заболявания до дефицит на POMC. Често причината са генетичните дефекти.
Междувременно Хана тежала 170 килограма
При Хана мина 17 години от диагнозата до началото на лечението. Време, което беше неописуемо жестоко за Хана и нейното семейство. „Това беше все едно да съм във филм на ужасите: бях наркоман, продължаваше да расте и нищо не помогна“, казва 23-годишната. В крайна сметка Хана тежеше 170 килограма. "Имах само няколко приятели и не можех да участвам в почти нищо."
Ново лекарство от САЩ трябва да помогне
От 1 януари 2015 г. берлинчанинът участва в проучване с ново лекарство от САЩ. Той е предназначен за отстраняване на редкия дефект на регулирането на храненето и трайно блокиране на непосилното чувство на глад.
Първите успехи дойдоха бързо: „Ако си гладен цял живот и изведнъж не си, това е като сън“, казва Хана. Днес тя е с нормално тегло, може да спортува и накрая има много приятели. Наскоро завърши стажа си като асистент по управление на Office.
А семейството й е благодарно, че Хана най-накрая се оправя: „Това е като чудо“, казва майка Биргит. "20 години бяхме фокусирани само върху това заболяване. Сега сме облекчени и освободени."
Но генетичният й дефект ще съпътства младата жена през целия й живот. Всеки ден тя инжектира лекарството в бедрото. Към това се добавя и дневната доза хидрокортизон. Има само няколко странични ефекта: Косата й стана по-тъмна - преди това бяха червени, сега са кафяви. За инфекции Хана трябва да бъде изключително внимателна, тя е много по-уязвима. Но тя все още е щастлива: "Това е съвсем нов живот."
„Намсе“ иска да помогне на други жертви
За да могат да помогнат на пациенти като Хана по-добре и по-бързо в бъдеще, лекари от цяла Германия обединяват сили в мрежата „Превод Намсе“. „Namse“ е кратката форма на „Национален план за действие за хората с редки болести“. Общо девет медицински центъра, включително тези в Хайделберг, Есен, Бон и Хамбург, участват в проекта.
Това може да е интересно също:
5 редки заболявания, които трябва да знаете
Синдром на Санфилипо: Младата Аби страда от болестта на Алцхаймер в детството
Симптоми и причини за болестта пеперуда
