Има много тризомии, но благодарение на кръвен тест вече не е необходимо да се прави амниоцентеза за диагноза. Какво представляват тризомиите и всичко за кръвния тест, ще разберете тук.
Снимка: iStock / Topalov
- Как работи кръвния тест?
- Кръвен тест vs. Амниоцентезата
- Какво означават отделните тризомии?
- Кои здравни осигуровки поемат разходите за кръвния тест?
От 2012 г. дава алтернатива на рисковата амниоцентеза. Кръвният тест може да изясни тризомиите без риск. Тестът обаче не е паричен поток и с 200 до 300 евро също всичко друго освен евтино. Но решение на здравноосигурителните компании и лекарите да приемат този тест като парично обезщетение при рискови бременности е предвидимо. Въпреки това има много критици, поради което все още продължава дебат.
Как работи кръвния тест?
За теста на бъдещата майка се взема кръв. В допълнение към генетичната информация на майката са в кръвта й вече фрагменти от ДНК на нейното неродено дете. Те преминават от плацентата в кръвообращението на майката. Тези фрагменти вече са достатъчни за четене на хромозомни аномалии и за да може да се диагностицират седем тризомии. Обикновено се изследва тризомия 21, 18 и 13. Според производителя има 99, 8 процента увереност в резултата от теста.
Кръвен тест vs. Амниоцентезата
Кръвният тест е неинвазивен метод за изследване, което означава, че нероденото дете не участва в теста. За майката тестът е редовна кръвна проба. Следователно тестът няма риск от инфекция или спонтанен аборт. Тестът вече е възможен от деветата седмица на бременността.
При изследване на околоплодна течност генетичният материал на нероденото дете се отстранява от околоплодния сак с куха игла. Амниотичната течност съдържа детски клетки, които могат да бъдат анализирани в лабораторията. В допълнение към теста за тризомии може да се измери и концентрацията на два протеина. Те дават индикация за малформации на гръбначния стълб и коремната стена. Тестът е възможен от 16-та седмица на бременността и предлага подобна на кръвния тест 99-процентова сигурност. Тъй като това е инвазивен тест, този тест е рисков. Защото докато кухата игла се вкарва в околоплодната торбичка, тя се приближава много близо до нероденото дете и съществува риск детето да бъде наранено. Съществува и риск от спонтанен аборт от 0, 1 до 0, 5 процента. Прегледът на амниотичната течност се поема при рискови бременности от здравноосигурителните дружества.
Какво означават отделните тризомии?
Тризомиите са промени в генома, които са свързани с различни физически и умствени увреждания. Структурата или броят на хромозомите е различна. Обикновено всяка хромозома се дублира. Ако има тризомия, тя съществува в три екземпляра. При известната тризомия 21 или синдром на Даун хромозомата номер 21 е засегната. Допълнителният генетичен материал води до различни умствени и физически увреждания. Тризомиите могат да засегнат всяка хромозома, като много малформации са толкова тежки, че спонтанен аборт се случва рано. Има обаче три тризомии, които се диагностицират от лекарите по време на бременност.
Тризомия 21
Има четири различни форми на синдром на Даун (= тризомия 21), които са обобщени тук. В Германия се раждат около 1200 деца със синдром на Даун всяка година. Симптомите могат да бъдат в различна степен. В допълнение към външни характеристики като джудже, къс дебел врат, малка кръгла глава, която е сплескана в тилната част, хората със синдром на Даун имат носа на седлото, но също така са възможни бразда с четири пръста и други визуални симптоми. Освен това могат да се образуват малформации на вътрешните органи или функционални дефекти.
Съвет: С различни очи: Фабиан Сикст Кьорнер на тризомия 21 и пътуване с дете
Тризомия 18
Синдромът на Едуард (= тризомия 18) се среща при приблизително едно на 5000 живородени деца. Видът на малформациите, както и техните характеристики са много гъвкави. Общо има около 150 различни малформации, свързани със синдрома. Това включва възможни малформации на сърцето, главата, мозъка, бъбреците и крайниците.
Децата, родени със синдрома на Едуард, очакват много кратък живот, средно четири дни. 10 процента от момчетата и 55 процента от момичетата преживяват първата година от живота. На петгодишна възраст все още живеят около 15 процента от момичетата. Само 10 процента от засегнатите плодове се раждат живи.
Съвет: Тризомия 18: Какво означава синдром на Едуардс за бебе
Тризомия 13
Тризомия 13 се нарича също синдром на Pätau, който се среща при около 1 на 10 000 живородени деца. Този синдром се характеризира с различни малформации и поведенчески проблеми. Различните симптоми могат да се проявят индивидуално и в много комбинации. Малформациите могат да засегнат, наред с други неща, главата, очите, крайниците, но също така и мозъка, сърцето, храносмилателната система или пикочо-половия тракт.
Само десет процента от засегнатите плодове се раждат живи. От тях 60 процента умират в рамките на първата си година от живота. Момичетата обикновено оцеляват по-дълго от момчетата, но въпреки това само 10 процента от засегнатите деца са по-големи от пет години.
Кои здравноосигурителни компании ще покрият разходите за кръвния тест?
Въпреки че решението на здравноосигурителните дружества и лекарите по отношение на поемането на разходите е предвидимо, но засега само няколко здравноосигурителни компании поемат разходите. Но дори и да се постигне споразумение, разходите се поемат само от високорискови бременности. Можете обаче да попитате предварително вашата здравноосигурителна компания кои прегледи за бременност се плащат. Ако вашият лекар препоръча кръвния тест, трябва да кандидатствате за възстановяване.
От Лиза Филомена Стрицел
- Как се променя тялото ми по време на бременност?
- Гестационен диабет: Той е толкова опасен за бебето
- Трябва да отговорите честно на тези 6 въпроса на вашия лекар
